A maioria de origem genética, as doenças raras são quase sempre de difícil diagnóstico, pouco conhecidas e justamente por isso são chamadas de raras. Existem estimativas que já foram diagnosticadas no mundo cerca de oito mil doenças classificadas como rara, porém não há um levantamento concreto no Brasil ou no Paraná com relação a números.

Numa iniciativa considerada inédita a Secretaria de Saúde do Paraná (SESA), em parceria com a Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional (FEPE) criou em 2015 um cadastro chamado de Síndrome de Doenças Raras (Sidora). “Com esse cadastro conseguimos identificar quem são as pessoas, onde elas estão sendo tratadas e também podemos fazer um acompanhamento mais próximo dos pacientes”, explica a coordenadora de Saúde da Pessoa com Deficiência da SESA, Raquel Bampi.

No estado estão cadastradas cerca de 400 doenças nas 22 Regionais de Saúde, entre elas estão porfíria, fenilcetonúria, fibrose cística, lúpus, mieloma múltiplo, osteogênese imperfeita, entre outras. “Estamos trabalhando para atualizar este cadastro e manter um banco de dados o mais atualizado possível. Por isso, pedimos que as pessoas façam registro das doenças raras e entrem em contato conosco. Esse é um passo importante para o estabelecimento de uma política pública de atendimento”. Para mais informações www.fepe.org.br/sidora ou no site www.saude.pr.gov.br/.

Muitas das doenças raras fazem com que a pessoa desenvolva algum tipo de deficiência, seja ela física, auditiva, visual ou intelectual e no Paraná o hospital credenciado pelo Ministério da Saúde para o atendimento de crianças é o Pequeno Príncipe, em Curitiba
Mês de alerta - Para alertar sobre as doenças raras, diversos eventos estão sendo realizados no Paraná. De quatro em quatro anos o dia 29 de fevereiro é considerado o Dia Mundial das Doenças Raras.

No sábado (23) a SESA e mais 20 associações de pacientes com doenças raras promoveram evento no centro de Curitiba.
Foi montada uma tenda na Rua XV de Novembro para esclarecer sobre o assunto. O Hemepar também esteve presente realizando o cadastramento para a doação de medula óssea.

“Na área da saúde a informação é fundamental e quando se trata de um tema como esse, ainda pouco conhecido, todas as ações de esclarecimento e divulgação são válidas”, afirma a superintendente de Atenção à Saúde da SESA, Maria Goretti Lopes.
Outro evento que tratará do tema é o 1º Encontro sobre Síndromes e Doenças Raras, promovida pela Secretaria de Justiça, Família e Trabalho em parceria com o Grupo Paraná de Doenças Raras.

O encontro acontece quinta-feira (28), no auditório da Celepar, e é voltado a acadêmicos, pesquisadores, profissionais da área da saúde. A inscrição é gratuita e pode ser feita no site www.escoladegestao.pr.gov.br. Todos os participantes receberão certificados.

PROGRAMAÇÃO - O encontro será realizado das 13h30min as 18 horas.

14h30 – palestra “O que fazemos em doenças raras no Paraná”, com a neurologista pediátrica e coordenadora do ambulatório de Doenças Raras Hospital Pequeno Príncipe, Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos.
15h10 – Carmen Bonfim , coordenadora do serviço de transplante de medula óssea pediátrico / Hospital das Clínicas.
15h50 – Raquel Bampi - Cadastro de Síndrome e Doenças Raras do Paraná (Sidora).
16h20 – Doutor Rui Fernando Pilotto – Aspectos Genéticos nas doenças raras/ Hospital das clínicas.
16h50 – Advogado Rodrigo Riquelme - Direitos e Benefícios das pessoas com deficiência e Doenças Raras.
17h20 – Professor Carlos Eduardo Frederico - Inclusão na Educação.