Em homenagem ao Dia Mundial de Doenças Raras, a Secretaria de Estado da Saúde (Sesa), em parceria com a Sejuf (Secretaria de Estado da Justiça, Família e Trabalho), Universidade Federal do Paraná (UFPR), e associações e grupos de apoio às Doenças Raras, promove uma caminhada em Curitiba neste sábado (29), no centro de Curitiba. O objetivo do encontro é a conscientização sobre doenças raras. Haverá também tenda da Saúde com a divulgação de informações, cadastro do Sidora (Síndromes e Doenças Raras), cadastro para doação de medula óssea e passe livre.

Este ano, a data que é celebrada em setenta países do mundo, leva o tema “Renomear o Raro - raro não é escasso, raro não é infrequente, raro não é remoto”, e tem como objetivo sensibilizar a população, os órgãos de saúde pública, médicos e especialistas em saúde para os tipos de doenças raras existentes.

Essas doenças são caracterizadas por uma grande diversidade de sinais e sintomas que variam de doença para doença e de pessoa para pessoa. Os sintomas iniciais podem ser similar à de outras doenças, dificultando o diagnóstico.

“O tema é muito pertinente, precisamos alertar a todos para que saibam da existência dessas doenças, que em sua maioria são de origem genética. Os pais e familiares precisam levar as crianças nas consultas de puericultura e ficar alerta em qualquer alteração no desenvolvimento da criança, pois quanto antes for diagnosticado melhor as chances de tratar a evolução da doença”, alertou o secretário de Estado da Saúde, Beto Preto.

A chefe da Divisão de Saúde da Pessoa com Deficiência da Sesa, Aline Jarschel de Oliveira, comenta que será um dia para difundir informações e dar visibilidade ao tema.

“É uma grande mobilização para comemorar o dia em alusão as doenças raras, ações como está despertam maior interesse no assunto e servem como um alerta para influenciar conversas e atividades que promovem a atenção sobre as doenças raras. Precisamos unir forças e fazer com que as informações sejam disseminadas e o que hoje é raro passe a ser conhecido e comece a ser visto com um olhar diferenciado” ressalta.

Para Linda Franco, ativista da Adrenoleucodistrofia (ALD), doença genética hereditária que

acomete o sistema nervoso central e as glândulas adrenais (suprarrenais), esse dia é de extrema importância para que as pessoas tenham conhecimentos sobre essas doenças.

“A nossa luta é para que possamos ter mais autonomia na busca pela identificação da doença. É muito importante que as famílias conheçam essa realidade, precisamos caminhar juntos para que os pacientes sejam protagonistas nessa busca pelo diagnóstico precoce e o tratamento adequado”.

A Organização Mundial da Saúde (OMS) define como raras as doenças que afetam até 65 pessoas em um grupo de 100 mil, ou seja, uma para cada 2 mil pessoas. A grande maioria dessas doenças, cerca de 80%, tem origem genética e as demais podem ser por causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras.

DADOS - Estima-se que no Brasil, 13 milhões de pessoas são diagnosticadas com doenças raras, porém não há banco de dados que oficializem esse número. No Paraná, desde 2015, em parceria com a FEPE, foi implantado o cadastro Sidora (Síndromes e Doenças Raras), que tem por objetivo conhecer a realidade dessas pessoas e utilizar dados levantados para elaboração de programas específicos.

Dados do Sidora registram atualmente no Estado 391 pessoas cadastradas com 123 tipos de doenças/síndromes identificadas em 135 municípios. As quatro doenças de maior prevalência registradas são a fenilcetunúria, deficiência de Biotinidase, Porfiria e Mucopolissacaridose.

“O número que temos registrado ainda está muito distante da realidade, por isso precisamos divulgar cada vez mais a existência dessa plataforma, contamos com o trabalho dos profissionais e associações da sociedade civil envolvidas com a temática para ressaltar a importância da ferramenta e incentivar seu preenchimento”, revela Oliveira.

TRATAMENTO – A atenção à saúde dessas pessoas visa ações de promoção, prevenção e identificação precoce de deficiências. O MS conta com 8 estabelecimentos habilitados e especializados para atendimento em Doenças Raras, distribuídos em unidades federativas do Brasil. No Paraná o serviço habilitado é o Hospital pequeno Príncipe, que atende usuários de 0 à 15 anos.

A triagem neonatal biológica no Paraná é uma ação preventiva que permite fazer o diagnóstico de diversas doenças congênitas e assintomáticas no período neonatal, como hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, hiperplasia adrenal congênita, deficiência da biotinidas e, fibrose cística e hemoglobinopatias (doenças que afetam o sangue), “os resultados que apresentam anormalidade devem ser comunicados o mais rápido possível para que os testes e diagnósticos sejam realizados. O tempo para início do tratamento é muito importante para a prevenção da evolução das doenças e das deficiências”, complementou Oliveira.

HISTÓRIA – Linda Franco, de 42 anos, viveu na pele a descoberta de uma doença rara na família, o seu filho Gabriel, que até os 6 anos de idade viveu como uma criança saudável começou a apresentar sintomas como déficit de atenção, agressividade e dificuldade de compreensão, sintomas, que a princípio pareciam normais para uma criança da sua idade. Foi quando em uma consulta oftalmológica o médico levantou a suspeita de uma doença neurológica.

 “A partir desta consulta, foram cerca de seis meses e muitos exames e consultas médicas até conseguir o diagnóstico que confirmou a Adrenoleucodistrofia (ALD). Pouco tempo depois, o Gabriel já não enxergava, falava e andava com muita dificuldade, em dois meses ele parou de falar, ouvir, andar e se alimentar”, depois de 8 anos convivendo com a doença ele faleceu aos 15 anos”, conta a mãe. 

Hoje ela faz um trabalho social por meio de palestras, congressos e eventos de doenças raras, levando a informação principalmente a estudantes da área da saúde e educação. Além desse trabalho, juntamente com outras mães criou um grupo que auxilia famílias do Brasil todo, independente do diagnóstico.

“Eu faço esse trabalho de acolhimento das famílias, de orientação e todas essas ações, porque se o diagnóstico for precoce e a pessoa conseguir fazer o transplante de medula óssea antes de ocorrer a lesão cerebral, a chance desse paciente ter uma vida normal é de 90%. Por isso estou a 10 anos fazendo esse trabalho de formiguinha, isso é o que me mantém”, explicou.

AÇÕES PELO ESTADO - Ações simultâneas também estarão ocorrendo em diversos municípios do Estado, em Cascavel, por exemplo, será organizada uma tenda da saúde em frente à catedral com distribuição de folders para orientar a população sobre as doenças raras.

SIDORA – O cadastro é voluntário e pode ser acessado através do site da Secretaria da Saúde (www.saude.pr.gov.br) e da FEPE (www.fepe.org.br) clicando no banner SIDORA. O documento pode ser encaminhado online ou impresso para a Avenida Prefeito Lothário Meissner - 836, Jardim Botânico. Curitiba, Paraná. CEP: 80.210-170. Mais informações podem ser adquiridas pelo telefone (41) 3111 1838 ou pelo e- mail sidora@fepe.org.br.

PANORAMA SEGUNDO O MINISTÉRIO DA SAÚDE

- há cerca de 7 mil doenças raras descritas

- para 95% não há tratamento, restando somente os cuidados paliativos e serviços de reabilitação;

- estimam-se 5 casos para cada 10 mil pessoas;

- para chegar ao diagnóstico, um paciente chega a consultar até 10 médicos diferentes;

- a maioria é diagnosticada tardiamente, por volta dos 5 anos de idade;

- 3% tem tratamento cirúrgico ou medicamentos regulares que atenuam sintomas;

- 75% ocorrem em crianças e jovens;

- 2% tem tratamento com medicamentos órfãos (medicamentos que, por razões econômicas, precisam de incentivo para serem desenvolvidos), capazes de interferir na progressão da doença.

SERVIÇO:
Evento | Conscientização das Doenças Raras
Data: sábado (29 de fevereiro)
Horário: das 9h às 13h
Local: Boca Maldita – Rua XV de Novembro, Centro - Curitiba